主動脈剝離與基因檢測的重要性

2020-09-22

台灣藝人黃鴻升(小鬼)9月16日於家中猝死,享年36歲,經紀人Dino現身受訪,證實死因為「主動脈剝離」造成血管堵塞,主動脈剝離像是一顆不定時炸彈,具有家族史,好發於高血壓控制不佳的患者,常見於秋冬發生,其餘的風險像是有罕病馬凡氏症候群、先天性結締組織異常、雙瓣膜主動脈狹窄等因素,使主動脈擴張,一旦血管擴張到無法承受瞬間就會破裂而猝死。通常患者平時不會有什麼異常的狀況,但主動脈剝離發病時可能會感到強烈撕裂性疼痛,致死率可說是相當高。因此早期診斷,有助存活。

麗寶生醫提供多項遺傳性心臟風險檢測,有兩項檢測與「主動脈剝離」息息相關,採用次世代定序技術,針對相關基因全外顯子區域進行檢測,篩查病患是否具有相關致病突變,可以幫助醫師確定診斷、評估預後,給予適當治療、用藥並妥切追蹤。

胸主動脈瘤剝離症候群基因檢測

胸主動脈瘤剝離症候群 (Thoracic Aortic Aneur ysm and Dissection, TAAD) 是由於主動脈內膜的撕裂導致主動脈壁(包含升主動脈)分離,可能造成出血、心臟填塞,或冠狀動脈供血不足進而導致死亡。在急性主動脈綜合症中,主動脈破裂造成的死亡率高達 50 %,常讓人措手不及。對於在破裂或解剖前早期發現的 TAAD,其手術死亡率的風險則小於 15 %。早期診斷,有助存活。本檢測服務利用次世代定序,針對 34 個與 TAAD 相關基因全外顯子區域進行檢測,篩查病患是否具有相關致病突變,可以幫助醫師確定診斷、評估預後,給予適當治療、用藥並妥切追蹤。

動脈粥狀硬化基因檢測

動脈粥狀硬化 (ATS) 是一種複雜的慢性發炎性疾病,容易導致多種心血管疾病 (CVD),包括缺血性心臟病、腦血管疾病、頸動脈狹窄、主動脈瘤和主動脈夾層增厚等。許多研究顯示動脈粥狀硬化是因為基因和環境之間的相互作用所導致。麗寶生醫運用次世代定序基因檢測平台設計「動脈粥狀硬化 (ATS) 基因套組」,檢測與動脈粥狀硬化相關的基因突變,評估個案動脈粥狀硬化與基因突變的相關性,以利後續用藥與治療之參考。

了解更多檢測資訊