胸主動脈瘤離症候群 早期診斷從基因檢測開始
2021-02
40歲蔡先生為從事國際電商服務業，常年日夜時差熬夜工作，有高血壓病史，運動量大也沒生過什麼病，對身體狀況很有信心，未曾掛心過高血壓問題，也沒服藥。即使是偶然發生心悸胸悶情形，也不當一回事。寒冬低溫特報，國際視訊會議時，蔡先生突然劇烈胸痛，覺得心跳越來越快、視線變暗，右半身逐漸麻木無力，家人緊急將他送醫，經過心電圖、X光片及胸部電腦斷層攝影等檢查，診斷主動脈剝離，緊急手術治療。
何謂胸主動脈瘤瘤離症候群
由於主動脈內膜的撕裂導致主動脈壁(包含升主動脈)分離，可能造成出血、心臟填塞，或冠狀動脈供血不足進而導致死亡。依據統計，急性主動脈剝離若是不處理，至少50％的病人在發生後48小時內會死亡，也就是以1小時約百分之一的速率增加，因此診斷及治療是與時間賽跑一般，約71％的人會在2個月內死亡，89％的人在3個月內死亡，而91％會在6個月內死亡。對於在破裂或解剖前早期發現的TAAD，其手術死亡率的風險則小於15％。
主動脈剝離的高危險群
2020年9月18日藝人小鬼黃鴻升猝死相驗結果出爐，其經紀人證實:主動脈剝離造成血管阻塞。
心臟外科醫師魏崢表示，主動脈剝離大多是因為高血壓導致，但30多歲發生這樣的情況確實少見，「主動脈剝離最可怕之處，是在完全沒有症狀的時候立刻發生」。魏崢解釋，主動脈共分3層，血壓高時會導致血管被撐開到一個程度，如內層裂開，血液就衝到外層，這就叫「主動脈剝離」，外層沒被撐破的話，血液就會往下走，這種情況開口通常不大，不至於立刻致命，但是會感受到劇烈胸痛、背痛而送醫。主動脈剝離發生時，魏崢解釋，有半數血管外層會直接嚴重裂開，等於主動脈直接破裂，人在1分鐘內就會喪命，他說：「就像氣球破一樣，誰都沒辦法，就是猝死」。
遺傳性罕見疾病「馬凡氏症」是主動脈剝離高危險群，屬於結締組織疾病，由於基因缺陷易導致心血管、眼睛病變，患者可能會有深度近視，且主動脈也會比較脆弱，導致年輕時就破裂，這類疾病平均壽命僅40歲，但屬於遺傳性問題，患者多數高瘦、手趾腳趾細長且有嚴重近視，容易診斷。
如有家族史者就要特別留意。高血壓患者，不要讓血壓飆高，自己覺得沒感覺，像睡眠不足、壓力大、疲勞以及突然到天冷環境都會導致血壓升高，血壓一高最脆弱處的血管就會破裂，例如破在腦血管或主動脈，就會導致腦出血、腦中風或是主動脈剝離，這些都是常見，且容易忽略的猝死原因。另外也有部分人可能是因外傷導致胸部受到重擊，因此造成主動脈剝離。
遺傳性基因檢測，降低死亡風險
2020年9月18日藝人小鬼黃鴻升猝死相驗結果出爐，其經紀人證實:主動脈剝離造成血管阻塞。
麗寶基因以次世代定序，檢測34個與胸主動脈瘤離症候群相關基因全外顯子區域進行檢測，篩查病患是否具有相關致病突變，可以幫助醫師確定診斷、評估預後，給予適當治療、用藥並妥切追蹤。只需抽血8-10cc，檢測的對象為疑似患有結締組織相關綜合症患者：馬凡綜合症(MFS)，Ehlers-Danlos綜合症(DS)，Loeys-Dietz綜合症(LDS)；未患有結締組織相關綜合症，但具有家族病史(父、母、手足)之20歲以上成人。
