癌症實體腫瘤標靶藥物基因檢測

麗寶基因檢測服務項目

肺癌

EGFR 29 突變檢測
EGFR 29 Mutations Detection

用途

根據世界衛生組織(WHO) 2018 年公布的「全球肺癌發生率地圖」顯示,台灣肺癌發生率,高居世界第 15,亞洲第 2。由於肺癌長期蟬聯癌症殺手第 1 位,如何預防與治療,提升肺癌病患存活並改善預後,一直都是醫療界最棘手的重大議題 。研究顯示,EGFR 為肺癌常見之突變基因,在臨床治療上有相對應的標靶藥物。了解 EGFR 基因突變的狀態是臨床醫師治療病患與決定用藥策略的重要指標。

麗寶基因人類 EGFR 基因突變檢測試劑盒(ARMS-PCR),具備衛部醫器陸輸字第 000668 號體外診斷試劑的許可,符合適應症規範者用藥前之伴隨式檢測,可申請健保給付。

標靶基因與規格說明

肺癌EGFR T790M液態活檢
cfDNA EGFR T790M CDx Assay

用途

肺癌死亡率持續高居全球第一,其中非小細胞肺癌(NSCLC)佔比約 85 %。臨床上雖有標靶用藥可用以治療 NSCLC,卻因抗藥性之產生,導致復發,造成治療效果不佳。根據統計,西方約有 7-23 %、亞洲則有將近 50 % 的肺癌患者基因攜帶 EGFR 突變。研究顯示,EGFR 基因 T790M 位點產生突變,是肺癌患者標靶用藥效果與抗藥性產生與否的關鍵。

麗寶基因『肺癌 EGFR T790M液態活檢』除了輔助臨床醫師判斷與選擇使用標靶藥物之外,更可追蹤患者用藥療效,為患者精準調整與制定最佳之臨床治療方針。

標靶基因與規格說明

肺癌EGFR L858R液態活檢
cfDNA EGFR L858R CDx Assay

用途

肺癌死亡率持續高居全球第一,其中非小細胞肺癌(NSCLC)佔比約 85 % 。 臨床上雖有標靶用藥可用以治療 NSCLC,卻因抗藥性之產生,導致復發,造成治療效果不佳。根據統計,西方約有 7-23 %、亞洲則有將近 50 % 的肺癌患者基因攜帶 EGFR 突變。研究顯示,各別為EGFR exon 19缺失與exon 21(L858R)點造成的突變 ,是肺癌患者標靶用藥效果與抗藥性產生與否的關鍵。

麗寶基因『肺癌EGFR Exon19del+L858R液態活檢』除了輔助臨床醫師判斷與選擇使用標靶藥物之外,更可追蹤患者用藥療效,為患者精準調整與制定最佳之臨床治療方針。

標靶基因與規格說明

肺癌EGFR Exon19del+L858R液態活檢
cfDNA EGFR Exon19del+L858R CDx Assay

用途

肺癌死亡率持續高居全球第一,其中非小細胞肺癌(NSCLC)佔比約 85 % 。 臨床上雖有標靶用藥可用以治療 NSCLC,卻因抗藥性之產生,導致復發,造成治療效果不佳。根據統計,西方約有 7-23 %、亞洲則有將近 50 % 的肺癌患者基因攜帶 EGFR 突變。研究顯示,各別為EGFR exon 19缺失與exon 21(L858R)點造成的突變 ,是肺癌患者標靶用藥效果與抗藥性產生與否的關鍵。

麗寶基因『肺癌EGFR Exon19del+L858R液態活檢』除了輔助臨床醫師判斷與選擇使用標靶藥物之外,更可追蹤患者用藥療效,為患者精準調整與制定最佳之臨床治療方針。

標靶基因與規格說明

非小細胞肺癌標靶藥物基因檢測
NSCLC CDx Panel

用途

麗寶基因實體腫瘤標靶藥物基因檢測,利用次世代定序(Next Generation Sequencing)平台,以極少量的穿刺或術後石蠟包埋檢體,進行快速、精確、一次性的檢測。本檢測能同時檢測16個標靶用藥基因,121 個突變位點。以美國國家癌症資訊網(NCCN)所建立的臨床指引為依據,並搭配國內醫療院所臨床醫師的癌症診療指引,針對 FDA 已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物基因變異位點進行偵測,以協助臨床醫師制定治療方針,建立基因變異資訊與病患預後及藥物反應之關聯性,為臨床精準治療提供極具價值的參考訊息。

標靶基因與規格說明

肺癌融合基因標靶藥物基因檢測
Lung Fusion CDx Panel

用途

麗寶基因實體腫瘤標靶藥物基因檢測,利用次世代定序(Next Generation Sequencing)平台,以極少量的穿刺或術後石蠟包埋檢體,進行快速、精確、一次性的檢測。本檢測能同時檢測 4 個融合基因,52 種融合類型。以美國國家癌症資訊網 (NCCN) 所建立的臨床指引為依據,並搭配國內醫療院所臨床醫師的癌症診療指引,針對 FDA 已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物基因變異位點進行偵測,以協助臨床醫師制定治療方針,建立基因變異資訊與病患預後及藥物反應之關聯性,為臨床精準治療提供極具價值的參考訊息。

標靶基因與規格說明

肺癌液態活體基因檢測
cfDNA Oncomine Lung CDx Panel

用途

目前腫瘤分子診斷技術,需要通過手術或穿刺取得組織檢體,具有對病人產生創傷與無法進行動態監測等局限性。然而,隨著液態活檢(Liquid Biopsy)的技術發展,循環中的游離 DNA (cell-free DNA,cfDNA)等無創性檢測技術已從科研階段走向了臨床診斷。

1940年代,科學家從血液中發現了cfDNA 的存在,正常細胞在體內代謝更替、破裂時,會釋放出所有胞內物質,DNA也由細胞內游離進入血液中,成為 cfDNA。一般來說,這類游離出來的 DNA 會被巨噬細胞清除,然而,當游離 DNA 的生成速度大過清除率時,則有可能持續存在於血液中,因此透過血液檢測 cfDNA,即可追蹤癌細胞存在與否,且檢測 cfDNA的變異,亦可作為腫瘤診斷、對症下藥的參考依據。

麗寶基因以高通量次世代基因定序(Next Generation Sequencing)平臺,針對 cfDNA 當中的循環腫瘤關鍵基因進行檢測,掃描腫瘤好發的突變位點。進而為標靶藥物選擇,動態療效監測,抗藥治療方案調整與預後評估提供全面的依據參考。

標靶基因與規格說明

大腸直腸癌

KRAS 突變檢測
KRAS Mutation Detection

用途

大腸直腸癌在全世界每年新診斷與死亡的病人都在逐步增加。在台灣,根據衛生福利部國民健康署癌症登記報告指出,自民國95年起大腸直腸癌已經超越肝癌,成為年發生率第一名的癌症。臨床上也會搭配標靶藥物與化學療法共同治療。

在肺癌和大腸直腸癌患者中,癌細胞MAPK訊號傳遞路徑常被KRAS蛋白上的突變激活。KRAS 蛋白是一種 GTP 酶也是表皮生長因子受器(EGFR)訊號傳遞路徑下游的主要分子之一。KRAS突變會導致細胞異常增生、分化與產生對細胞凋亡之抗性。KRAS 基因突變好發於第2、第3或第4外顯子。根據NCCN癌症指引,定期的KRAS檢測可被用來預測病患是否會對抗EGFR的單株抗體治療產生抗性。研究顯示,KRAS 為大腸直腸癌常見之突變基因。在臨床治療上有相對應的標靶藥物。了解 KRAS 基因突變的狀態是臨床醫師治療病患與決定用藥策略的重要指標。

麗寶基因以qPCR進行實體腫瘤基因檢測,針對KRAS基因外顯子2-4的19個關鍵突變位點進行基因分析,並提供標靶藥物資訊。以協助臨床醫師制定治療方針,建立基因變異資訊與病患預後及藥物反應之關聯性,為臨床精準治療提供極具價值的參考訊息。

標靶基因與規格說明

BRAF V600突變檢測
BRAF V600 Mutations Detection

用途

大腸直腸癌在全世界每年新診斷與死亡的病人都在逐步增加。在台灣,根據衛生福利部國民健康署癌症登記報告指出,自民國95年起大腸直腸癌已經超越肝癌,成為年發生率第一名的癌症。臨床上也會搭配標靶藥物與化學療法共同治療。

癌細胞Ras-Raf-MEK-MAPK 訊息傳遞路徑會活化轉錄因子,在激素與生長因子的誘導下開啟細胞週期運作並促使細胞增生,BRAF為此傳遞路徑中的絲氨酸/蘇氨酸激酶,其最常見的突變為 V600E,其餘還包含 V600D、V600K、V600R。這些基因突變將造成BRAF蛋白永久被活化而造成細胞異常增生與產生對細胞凋亡之抗性,終致癌症發生。研究顯示黑色素瘤、乳突甲狀腺癌、卵巢癌、前列腺癌、非小細胞肺癌與大腸直腸癌患者有高機率具有 BRAF 的基因突變,而 V600E 突變更與大腸癌患者的預後癌症復發有所關聯。因此,尋找阻斷致癌 BRAF 基因訊息傳遞路徑的藥物是目前最重要的研究領域。研究顯示,BRAF V600為大腸直腸癌常見之突變基因,在臨床治療上有相對應的標靶藥物。了解 BRAF V600 基因突變的狀態是臨床醫師治療病患與決定用藥策略的重要指標。

麗寶基因實體腫瘤標靶藥物基因檢測,利用次世代定序(Next Generation Sequencing)平台,以極少量的穿刺或術後石蠟包埋檢體,進行快速、精確、一次性的檢測。並以即時螢光PCR進行實體腫瘤基因檢測,針對BRAF基因的關鍵突變位點V600進行基因分析,並提供標靶藥物資訊。以協助臨床醫師制定治療方針,建立基因變異資訊與病患預後及藥物反應之關聯性,為臨床精準治療提供極具價值的參考訊息。

標靶基因與規格說明

大腸直腸癌標靶藥物基因檢測
CRC CDx Panel

用途

大腸直腸癌在全世界每年新診斷與死亡的病人都在逐步增加。在台灣,根據衛生福利部國民健康署癌症登記報告指出,自民國95年起大腸直腸癌已經超越肝癌,成為年發生率第一名的癌症。對於大腸直腸癌患者而言,突變位點的發現及有效的標靶治療可提升病患的存活率,大腸直腸癌突變位點常發生在KRAS、BRAF、PIK3CA、 PTEN、AKT1、NRAS、SMAD4及UGT1A1等基因中。根據臨床試驗結果指出,上述提及的大腸直腸癌相關突變位點與臨床上常用的標靶藥物的敏感性有極大關係。

麗寶基因實體腫瘤標靶藥物基因檢測,利用次世代定序(Next Generation Sequencing)平台,以極少量的穿刺或術後石蠟包埋檢體,進行快速、精確、一次性的檢測。本檢測能同時檢測 8 個標靶用藥基因,79 個突變位點。以美國國家癌症資訊網(NCCN)所建立的臨床指引為依據,並搭配國內醫療院所臨床醫師的癌症診療指引,針對 FDA 已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物基因變異位點進行偵測,以協助臨床醫師制定治療方針,建立基因變異資訊與病患預後及藥物反應之關聯性,為臨床精準治療提供極具價值的參考訊息。

標靶基因與規格說明

大腸癌液態活體基因檢測
cfDNA Oncomine Colon CDx Panel

用途

目前腫瘤分子診斷技術,需要通過手術或穿刺取得組織檢體,具有對病人產生創傷與無法進行動態監測等局限性。然而,隨著液態活檢(Liquid Biopsy)的技術發展,循環中的游離 DNA(cell-free DNA,cfDNA)等無創性檢測技術已從科研階段走向了臨床診斷。

1940年代,科學家從血液中發現了cfDNA 的存在,正常細胞在體內代謝更替、破裂時,會釋放出所有胞內物質,DNA也由細胞內游離進入血液中,成為 cfDNA。一般來說,這類游離出來的 DNA 會被巨噬細胞清除,然而,當游離 DNA 的生成速度大過清除率時,則有可能持續存在於血液中,因此透過血液檢測 cfDNA,即可追蹤癌細胞存在與否,且檢測 cfDNA的變異,亦可作為腫瘤診斷、對症下藥的參考依據。

麗寶基因以高通量次世代基因定序(Next Generation Sequencing)平臺,針對 cfDNA 當中的循環腫瘤關鍵基因進行檢測,掃描腫瘤好發的突變位點。進而為標靶藥物選擇,動態療效監測,抗藥治療方案調整與預後評估提供全面的依據參考。

標靶基因與規格說明

乳癌

個人化BRCA檢測 [含MLPA版]
BRCA 1/2 Germline Panel

用途

有 5-9 %的乳癌是來自家族性遺傳。研究證實,帶有 BRCA 基因突變會大幅增加罹患乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌等癌症發生風險。麗寶基因檢測服務針對 BRCA1 與 BRCA2 的全外顯子進行基因定序,同時以多重連接探針擴增技術(MLPA)檢測 BRCA 基因內大片段基因變異。檢測結果可以作為醫師診斷、治療、用藥、預後追蹤之參考。

標靶基因與規格說明

乳癌液態活體基因檢測
cfDNA Oncomine Breast CDx Panel

用途

目前腫瘤分子診斷技術,需要通過手術或穿刺取得組織檢體,具有對病人產生創傷與無法進行動態監測等局限性。然而,隨著液態活檢(Liquid Biopsy)的技術發展,循環中的游離 DNA(cell-free DNA,cfDNA)等無創性檢測技術已從科研階段走向了臨床診斷。

1940年代,科學家從血液中發現了cfDNA 的存在,正常細胞在體內代謝更替、破裂時,會釋放出所有胞內物質,DNA也由細胞內游離進入血液中,成為 cfDNA。一般來說,這類游離出來的 DNA 會被巨噬細胞清除,然而,當游離 DNA 的生成速度大過清除率時,則有可能持續存在於血液中,因此透過血液檢測 cfDNA,即可追蹤癌細胞存在與否,且檢測 cfDNA的變異,亦可作為腫瘤診斷、對症下藥的參考依據。

麗寶基因以高通量次世代基因定序(Next Generation Sequencing)平臺,針對 cfDNA 當中的循環腫瘤關鍵基因進行檢測,掃描腫瘤好發的突變位點。進而為標靶藥物選擇,動態療效監測,抗藥治療方案調整與預後評估提供全面的依據參考。

標靶基因與規格說明

泛腫瘤

臨床焦點分析基因診斷
Oncomed 52 CDx Panel

用途

臨床焦點分析基因診斷(Oncomed 52)利用高通量次世代基因定序(Next Generation Sequencing, NGS)平台,Oncomine™ Knowledge Base 數據資料庫,針對 52 個腫瘤關鍵基因,其中包含 988 個突變位點檢測、19 個基因拷貝數變異分析、23 個融合基因變異分析,於單一流程中同時進行 DNA 和 RNA 檢測。

本檢測服務除了提供上述完整的腫瘤基因變異訊息之外,也針對 FDA 已核准之標靶藥物提供用藥建議,以及 64 個國家臨床試驗等資訊,給予全方位的 Oncomine™ 分析報告,協助臨床醫師為癌症患者制定治療方針。

標靶基因與規格說明

剋癌標靶藥物基因檢測
Comprehensive CDx Panel

用途

麗寶基因剋癌標靶藥物基因檢測,利用次世代定序(Next Generation Sequencing)平台,以極少量的穿刺或術後石蠟包埋檢體,進行快速、精確、一次性的檢測。本檢測能同時檢測 30 個標靶用藥基因,312 個突變位點。以美國國家癌症資訊網(NCCN)所建立的臨床指引為依據,並搭配國內醫療院所臨床醫師的癌症診療指引,針對 FDA 已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物基因變異位點進行偵測,以協助臨床醫師制定治療方針,建立基因變異資訊與病患預後及藥物反應之關聯性,為臨床精準治療提供極具價值的參考訊息。

標靶基因與規格說明

常見問題

身體不斷產生新的細胞,新細胞會取代舊細胞,或使受傷後受損的細胞癒合,而身體細胞若是出現不正常的分裂就會形成腫瘤,這些過程都由某些基因控制著。所有癌症都是由基因受損所造成,受損基因導致細胞行為異常,生長成為腫瘤。腫瘤有兩種,分為良性腫瘤與惡性腫瘤。良性腫瘤不會擴散到它們正常邊界之外的其他部位;惡性腫瘤發展時,它可能會被限制於其原始位置,但如果沒有進行治療,這些細胞可能會蔓延到正常邊界以外進入周圍組織。

人體約有兩萬個基因,研究指出約有400個基因與癌症高度相關,若這些基因發生先天或後天突變,就容易導致癌症。

人類的基因體共有30億個鹼基對,每隔100-300個鹼基就會存在一個差異,稱為單核苷酸多型性(Single Nucleotide Polymorphism,簡稱SNP)。經科學研究顯示,在人類遺傳基因的各種差異,90% 來自於SNP的基因變異,而「基因檢測」便是解開身體的遺傳密碼,分析決定體質的SNP位點,得知個人體質及罹患疾病風險,進而選擇個人化醫療保健方法,達到有效的健康管理,實現預防醫學的真諦。

癌症基因檢測是經由穿刺或手術,取得病人的癌細胞檢體做分析,找出是否該種癌症特有的基因變異或過度表現。

對於確診的癌友來說,基因檢測的目的是以癌細胞基因資訊來幫助醫師找出適合的治療方式,例如:評估藥物的副作用或調整劑量,進而監控病人預後情形,延緩癌症進展,與癌友攜手打擊癌症。

一般癌症的治療方式大致可區分為五大方向,包括手術切除、放射線治療(俗稱電療)、化學藥物治療(俗稱化療)、光動力學治療、以及新型生物技術治療(疫苗、基因治療、RNA干擾、幹細胞等等)。

標靶治療是一種以干擾癌變或腫瘤增生所需的特定分子來阻止癌細胞增長的一種藥物療法,而非一般干擾所有持續分裂癌細胞(不穩定細胞)的傳統化療法。

抗腫瘤標靶藥物主要以腫瘤分子病理過程的關鍵調控分子等為靶點,有效地阻止腫瘤的生長和轉移,殺死帶有特定突變的癌細胞。以肺癌為例,臺大醫院新竹生醫分院院長余忠仁表示,亞洲地區肺癌病人有EGFR突變比例比歐美高出兩、三倍,而這項研究更發現華人突變比例高達50%,「以標靶藥物延長肺癌病人壽命的效果顯著」。

即使相同的癌症診斷,也不一定每個病人都適用標靶藥物,關鍵在於病人的癌細胞有沒有特定腫瘤基因。肺癌是台灣最嚴重的癌症之一,以往醫師多依據性別、抽菸與否、癌細胞組織型態等,做為肺癌病人接受標靶治療的條件。但是,肺癌病人中,必須是肺腺癌、且表皮生長因子接受器(EGFR)有突變的患者,用標靶藥治療才有效。因此,是否需用標靶藥物,病人應先檢測自己是否有特定的基因,是否適用標靶藥物。

拜癌症分子生物學快速進展之賜,愈來愈多癌症特有的腫瘤基因被發現,協助醫師找到適合用標靶藥物治療的病人。
  • 大腸癌病人中,沒有KRAS基因突變野生型的病人,接受標靶藥物療效顯著。
  • 肺癌病人的癌細胞有表皮生長因子接受器(EGFR)突變的病人,接受標靶藥物治療,腫瘤有效率可以達到8成。反之,若病人沒有EGFR突變,則應在第一線就使用化學藥物治療。
  • 乳癌病人中,有HER-2過度表現者,使用標靶藥物治療HER2陽性乳癌,患者經過手術搭配使用標靶藥之後,存活率已經超過8成,早期乳癌更可達到100%。
  • 多名直系親屬得過癌症,尤其是同一種癌症。
  • 家族中親屬罹患多種癌症,包括乳癌、卵巢癌、大腸癌、前列腺癌等,並且已經知道這些癌症和一個特定基因上的一個突變有關。
  • 有家庭成員在很年輕的時候患癌。
  • 遠親中有比較罕見的癌症,但這種癌症和一種遺傳基因突變有關。
  • 有與遺傳性癌症相關的息肉或其他病徵。
  • 在接受過基因檢測的家庭成員體內發現了基因突變。

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