遺傳性癌症基因檢測

肺癌

大腸直腸癌

乳癌

泛腫瘤

常見問題

用途

『遺傳性癌症基因檢測』是為了個人化預防保健之目的所開發，提供個人化癌症基因檢測之服務。
本檢測提供31種癌別風險預測與評估。依據統計，癌症病人中約百分之十至十五為遺傳性，即先天因素所致，百分之八十五屬後天因素，如環境汙染、飲食、生活習慣、壓力或病毒等所致。帶有遺傳性基因變異的家族，會有多人多代、多癌、年輕等三大特徵。基因變異所引起的癌症，根據統計，發病時間較早，所以易被忽略，一旦察覺異狀，常為時已晚。因此，對於帶有遺傳性癌症基因突變之族群，建議盡早安排基因檢測，為相關癌症進行風險評估。

肺癌

用途

根據世界衛生組織(WHO) 2018 年公布的「全球肺癌發生率地圖」顯示，台灣肺癌發生率，高居世界第 15，亞洲第 2。由於肺癌長期蟬聯癌症殺手第 1 位，如何預防與治療，提升肺癌病患存活並改善預後，一直都是醫療界最棘手的重大議題 。研究顯示，EGFR 為肺癌常見之突變基因，在臨床治療上有相對應的標靶藥物。了解 EGFR 基因突變的狀態是臨床醫師治療病患與決定用藥策略的重要指標。

麗寶基因人類 EGFR 基因突變檢測試劑盒(ARMS-PCR)，具備衛部醫器陸輸字第 000668 號體外診斷試劑的許可，符合適應症規範者用藥前之伴隨式檢測，可申請健保給付。

用途

肺癌死亡率持續高居全球第一，其中非小細胞肺癌(NSCLC)佔比約 85 %。臨床上雖有標靶用藥可用以治療 NSCLC，卻因抗藥性之產生，導致復發，造成治療效果不佳。根據統計，西方約有 7-23 %、亞洲則有將近 50 % 的肺癌患者基因攜帶 EGFR 突變。研究顯示，EGFR 基因 T790M 位點產生突變，是肺癌患者標靶用藥效果與抗藥性產生與否的關鍵。

麗寶基因『肺癌 EGFR T790M液態活檢』除了輔助臨床醫師判斷與選擇使用標靶藥物之外，更可追蹤患者用藥療效，為患者精準調整與制定最佳之臨床治療方針。

用途

肺癌死亡率持續高居全球第一，其中非小細胞肺癌(NSCLC)佔比約 85 % 。 臨床上雖有標靶用藥可用以治療 NSCLC，卻因抗藥性之產生，導致復發，造成治療效果不佳。根據統計，西方約有 7-23 %、亞洲則有將近 50 % 的肺癌患者基因攜帶 EGFR 突變。研究顯示，各別為EGFR exon 19缺失與exon 21(L858R)點造成的突變 ，是肺癌患者標靶用藥效果與抗藥性產生與否的關鍵。

麗寶基因『肺癌EGFR Exon19del+L858R液態活檢』除了輔助臨床醫師判斷與選擇使用標靶藥物之外，更可追蹤患者用藥療效，為患者精準調整與制定最佳之臨床治療方針。

用途

肺癌死亡率持續高居全球第一，其中非小細胞肺癌(NSCLC)佔比約 85 % 。 臨床上雖有標靶用藥可用以治療 NSCLC，卻因抗藥性之產生，導致復發，造成治療效果不佳。根據統計，西方約有 7-23 %、亞洲則有將近 50 % 的肺癌患者基因攜帶 EGFR 突變。研究顯示，各別為EGFR exon 19缺失與exon 21(L858R)點造成的突變 ，是肺癌患者標靶用藥效果與抗藥性產生與否的關鍵。

麗寶基因『肺癌EGFR Exon19del+L858R液態活檢』除了輔助臨床醫師判斷與選擇使用標靶藥物之外，更可追蹤患者用藥療效，為患者精準調整與制定最佳之臨床治療方針。

用途

麗寶基因實體腫瘤標靶藥物基因檢測，利用次世代定序(Next Generation Sequencing)平台，以極少量的穿刺或術後石蠟包埋檢體，進行快速、精確、一次性的檢測。本檢測能同時檢測16個標靶用藥基因，121 個突變位點。以美國國家癌症資訊網(NCCN)所建立的臨床指引為依據，並搭配國內醫療院所臨床醫師的癌症診療指引，針對 FDA 已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物基因變異位點進行偵測，以協助臨床醫師制定治療方針，建立基因變異資訊與病患預後及藥物反應之關聯性，為臨床精準治療提供極具價值的參考訊息。

用途

麗寶基因實體腫瘤標靶藥物基因檢測，利用次世代定序(Next Generation Sequencing)平台，以極少量的穿刺或術後石蠟包埋檢體，進行快速、精確、一次性的檢測。本檢測能同時檢測 3 個融合基因，40 種融合類型。以美國國家癌症資訊網 (NCCN) 所建立的臨床指引為依據，並搭配國內醫療院所臨床醫師的癌症診療指引，針對 FDA 已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物基因變異位點進行偵測，以協助臨床醫師制定治療方針，建立基因變異資訊與病患預後及藥物反應之關聯性，為臨床精準治療提供極具價值的參考訊息。

用途

目前腫瘤分子診斷技術，需要通過手術或穿刺取得組織檢體，具有對病人產生創傷與無法進行動態監測等局限性。然而，隨著液態活檢(Liquid Biopsy)的技術發展，循環中的游離 DNA (cell-free DNA，cfDNA)等無創性檢測技術已從科研階段走向了臨床診斷。

1940年代，科學家從血液中發現了cfDNA 的存在，正常細胞在體內代謝更替、破裂時，會釋放出所有胞內物質，DNA也由細胞內游離進入血液中，成為 cfDNA。一般來說，這類游離出來的 DNA 會被巨噬細胞清除，然而，當游離 DNA 的生成速度大過清除率時，則有可能持續存在於血液中，因此透過血液檢測 cfDNA，即可追蹤癌細胞存在與否，且檢測 cfDNA的變異，亦可作為腫瘤診斷、對症下藥的參考依據。

麗寶基因以高通量次世代基因定序(Next Generation Sequencing)平臺，針對 cfDNA 當中的循環腫瘤關鍵基因進行檢測，掃描腫瘤好發的突變位點。進而為標靶藥物選擇，動態療效監測，抗藥治療方案調整與預後評估提供全面的依據參考。

用途

麗寶基因實體腫瘤標靶藥物基因檢測，利用次世代定序(Next Generation Sequencing)平台，以極少量的穿刺或術後石蠟包埋檢體，進行快速、精確、一次性的檢測。本檢測能同時檢測16個標靶用藥基因，121 個突變位點。以美國國家癌症資訊網(NCCN)所建立的臨床指引為依據，並搭配國內醫療院所臨床醫師的癌症診療指引，針對 FDA 已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物基因變異位點進行偵測，以協助臨床醫師制定治療方針，建立基因變異資訊與病患預後及藥物反應之關聯性，為臨床精準治療提供極具價值的參考訊息。

大腸直腸癌

用途

大腸直腸癌在全世界每年新診斷與死亡的病人都在逐步增加。在台灣，根據衛生福利部國民健康署癌症登記報告指出，自民國95年起大腸直腸癌已經超越肝癌，成為年發生率第一名的癌症。臨床上也會搭配標靶藥物與化學療法共同治療。

在肺癌和大腸直腸癌患者中，癌細胞MAPK訊號傳遞路徑常被KRAS蛋白上的突變激活。KRAS 蛋白是一種 GTP 酶也是表皮生長因子受器(EGFR)訊號傳遞路徑下游的主要分子之一。KRAS突變會導致細胞異常增生、分化與產生對細胞凋亡之抗性。KRAS 基因突變好發於第2、第3或第4外顯子。根據NCCN癌症指引，定期的KRAS檢測可被用來預測病患是否會對抗EGFR的單株抗體治療產生抗性。研究顯示，KRAS 為大腸直腸癌常見之突變基因。在臨床治療上有相對應的標靶藥物。了解 KRAS 基因突變的狀態是臨床醫師治療病患與決定用藥策略的重要指標。

麗寶基因以qPCR進行實體腫瘤基因檢測，針對KRAS基因外顯子2-4的19個關鍵突變位點進行基因分析，並提供標靶藥物資訊。以協助臨床醫師制定治療方針，建立基因變異資訊與病患預後及藥物反應之關聯性，為臨床精準治療提供極具價值的參考訊息。

用途

大腸直腸癌在全世界每年新診斷與死亡的病人都在逐步增加。在台灣，根據衛生福利部國民健康署癌症登記報告指出，自民國95年起大腸直腸癌已經超越肝癌，成為年發生率第一名的癌症。臨床上也會搭配標靶藥物與化學療法共同治療。

癌細胞Ras-Raf-MEK-MAPK 訊息傳遞路徑會活化轉錄因子，在激素與生長因子的誘導下開啟細胞週期運作並促使細胞增生，BRAF為此傳遞路徑中的絲氨酸/蘇氨酸激酶，其最常見的突變為 V600E，其餘還包含 V600D、V600K、V600R。這些基因突變將造成BRAF蛋白永久被活化而造成細胞異常增生與產生對細胞凋亡之抗性，終致癌症發生。研究顯示黑色素瘤、乳突甲狀腺癌、卵巢癌、前列腺癌、非小細胞肺癌與大腸直腸癌患者有高機率具有 BRAF 的基因突變，而 V600E 突變更與大腸癌患者的預後癌症復發有所關聯。因此，尋找阻斷致癌 BRAF 基因訊息傳遞路徑的藥物是目前最重要的研究領域。研究顯示，BRAF V600為大腸直腸癌常見之突變基因，在臨床治療上有相對應的標靶藥物。了解 BRAF V600 基因突變的狀態是臨床醫師治療病患與決定用藥策略的重要指標。

麗寶基因實體腫瘤標靶藥物基因檢測，利用次世代定序(Next Generation Sequencing)平台，以極少量的穿刺或術後石蠟包埋檢體，進行快速、精確、一次性的檢測。並以即時螢光PCR進行實體腫瘤基因檢測，針對BRAF基因的關鍵突變位點V600進行基因分析，並提供標靶藥物資訊。以協助臨床醫師制定治療方針，建立基因變異資訊與病患預後及藥物反應之關聯性，為臨床精準治療提供極具價值的參考訊息。

用途

大腸直腸癌在全世界每年新診斷與死亡的病人都在逐步增加。在台灣，根據衛生福利部國民健康署癌症登記報告指出，自民國95年起大腸直腸癌已經超越肝癌，成為年發生率第一名的癌症。對於大腸直腸癌患者而言，突變位點的發現及有效的標靶治療可提升病患的存活率，大腸直腸癌突變位點常發生在KRAS、BRAF、PIK3CA、 PTEN、AKT1、NRAS、SMAD4及UGT1A1等基因中。根據臨床試驗結果指出，上述提及的大腸直腸癌相關突變位點與臨床上常用的標靶藥物的敏感性有極大關係。

麗寶基因實體腫瘤標靶藥物基因檢測，利用次世代定序(Next Generation Sequencing)平台，以極少量的穿刺或術後石蠟包埋檢體，進行快速、精確、一次性的檢測。本檢測能同時檢測 8 個標靶用藥基因，79 個突變位點。以美國國家癌症資訊網(NCCN)所建立的臨床指引為依據，並搭配國內醫療院所臨床醫師的癌症診療指引，針對 FDA 已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物基因變異位點進行偵測，以協助臨床醫師制定治療方針，建立基因變異資訊與病患預後及藥物反應之關聯性，為臨床精準治療提供極具價值的參考訊息。

用途

目前腫瘤分子診斷技術，需要通過手術或穿刺取得組織檢體，具有對病人產生創傷與無法進行動態監測等局限性。然而，隨著液態活檢(Liquid Biopsy)的技術發展，循環中的游離 DNA(cell-free DNA，cfDNA)等無創性檢測技術已從科研階段走向了臨床診斷。

1940年代，科學家從血液中發現了cfDNA 的存在，正常細胞在體內代謝更替、破裂時，會釋放出所有胞內物質，DNA也由細胞內游離進入血液中，成為 cfDNA。一般來說，這類游離出來的 DNA 會被巨噬細胞清除，然而，當游離 DNA 的生成速度大過清除率時，則有可能持續存在於血液中，因此透過血液檢測 cfDNA，即可追蹤癌細胞存在與否，且檢測 cfDNA的變異，亦可作為腫瘤診斷、對症下藥的參考依據。

麗寶基因以高通量次世代基因定序(Next Generation Sequencing)平臺，針對 cfDNA 當中的循環腫瘤關鍵基因進行檢測，掃描腫瘤好發的突變位點。進而為標靶藥物選擇，動態療效監測，抗藥治療方案調整與預後評估提供全面的依據參考。

乳癌

用途

目前腫瘤分子診斷技術，需要通過手術或穿刺取得組織檢體，具有對病人產生創傷與無法進行動態監測等局限性。然而，隨著液態活檢(Liquid Biopsy)的技術發展，循環中的游離 DNA(cell-free DNA，cfDNA)等無創性檢測技術已從科研階段走向了臨床診斷。

1940年代，科學家從血液中發現了cfDNA 的存在，正常細胞在體內代謝更替、破裂時，會釋放出所有胞內物質，DNA也由細胞內游離進入血液中，成為 cfDNA。一般來說，這類游離出來的 DNA 會被巨噬細胞清除，然而，當游離 DNA 的生成速度大過清除率時，則有可能持續存在於血液中，因此透過血液檢測 cfDNA，即可追蹤癌細胞存在與否，且檢測 cfDNA的變異，亦可作為腫瘤診斷、對症下藥的參考依據。

麗寶基因以高通量次世代基因定序(Next Generation Sequencing)平臺，針對 cfDNA 當中的循環腫瘤關鍵基因進行檢測，掃描腫瘤好發的突變位點。進而為標靶藥物選擇，動態療效監測，抗藥治療方案調整與預後評估提供全面的依據參考。

泛腫瘤

用途

臨床焦點分析基因診斷(Oncomed 52)利用高通量次世代基因定序(Next Generation Sequencing, NGS)平台，Oncomine™ Knowledge Base 數據資料庫，針對 52 個腫瘤關鍵基因，其中包含 988 個突變位點檢測、19 個基因拷貝數變異分析、23 個融合基因變異分析，於單一流程中同時進行 DNA 和 RNA 檢測。

本檢測服務除了提供上述完整的腫瘤基因變異訊息之外，也針對 FDA 已核准之標靶藥物提供用藥建議，以及 64 個國家臨床試驗等資訊，給予全方位的 Oncomine™ 分析報告，協助臨床醫師為癌症患者制定治療方針。

用途

麗寶基因克癌標靶藥物基因檢測，利用次世代定序(Next Generation Sequencing)平台，以極少量的穿刺或術後石蠟包埋檢體，進行快速、精確、一次性的檢測。本檢測能同時檢測 30 個標靶用藥基因，312 個突變位點。以美國國家癌症資訊網(NCCN)所建立的臨床指引為依據，並搭配國內醫療院所臨床醫師的癌症診療指引，針對 FDA 已核准與尚在臨床開發中的癌症標靶藥物基因變異位點進行偵測，以協助臨床醫師制定治療方針，建立基因變異資訊與病患預後及藥物反應之關聯性，為臨床精準治療提供極具價值的參考訊息。