遺傳性心臟疾病風險評估基因檢測服務

麗寶基因檢測服務項目

動脈粥狀硬化基因檢測
ATS Panel

用途

動脈粥狀硬化(Atherosclerosis, ATS)是一種粥樣斑塊沉積在血管壁並造成動脈狹窄的疾病。造成ATS的原因是因為血管內皮受損,白血球和血小板聚集,伴隨膽固醇、脂肪、血栓、各類結締組織、鈣離子的堆積以及血管平滑肌增生,共同形成粥狀瘤斑塊,使得血管硬化、狹窄、甚至阻塞。
ATS 容易導致缺血性心臟病、腦血管疾病、頸動脈狹窄、主動脈瘤和主動脈夾層增厚等多種心血管疾病(CVD)。男性、年長、有家族心臟病史者有較高的風險。
粥狀硬化早期可能沒有症狀或症狀不明顯。常見症狀:胸悶、胸痛、呼吸困難、臉色蒼白、冒冷汗、眩暈、噁心、全身無力等。
許多研究顯示動脈粥狀硬化是因為基因和環境之間的相互作用所導致。

麗寶基因運用次世代定序基因檢測平台設計「動脈粥狀硬化(ATS)基因套組」,檢測與動脈粥狀硬化相關的基因突變,評估個案動脈粥狀硬化與基因突變的相關性,以利後續用藥與治療之參考。

標靶基因與規格說明

肥厚型心肌病變基因檢測
HCM Panel

用途

肥厚型心肌病變(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)是一種染色體顯性遺傳的多因性心臟疾病,肇因於不正常的心肌增厚。大部分的患者在青春期開始心臟逐漸肥厚,只有少部分的患者在嬰兒時期就發病。HCM通常好發於20至40歲,流行病學研究顯示 HCM 在成年人的盛行率約千分之二,是最常見的心肌病變。在年輕運動員猝死的成因之中以肥厚性心肌症佔最多,約35%。

HCM最常見的位置是心室中膈的局部肥厚。心肌肥厚會造成心室腔室的容積降低,造成心臟收縮的輸出血量下降。另外因為心肌肥厚缺乏彈性,最終導致心室舒張期困難,容易產生舒張性心衰竭。絕大多數的患者其實沒有症狀,平均壽命也與一般人無異,只有少數的患者會有症狀。常見的症狀包含:胸悶、喘(尤其是運動時)、疲倦無力,心悸、心律不整、心衰竭、昏厥、猝死等臨床症狀。患者的臨床照護主要包括:家族病史追溯、症狀緩解、心因性猝死風險評估及手術治療等。

HCM大多是遺傳性疾病。透過基因檢測篩查高危險族群,有助於早期發現肥厚型心肌病變,給予治療,避免心因性猝死之發生。

麗寶基因利用次世代定序,針對26個與HCM相關基因全外顯子區域進行檢測,檢測病患是否具有相關致病突變,協助醫師診斷HCM,有助於治療、用藥及預後評估。

標靶基因與規格說明

擴張性心肌病變基因檢測
DCM Panel

用途

擴張性心肌病變(Dilated Cardiomyopathy, DCM)是一種染色體顯性遺傳的原發性心肌病變,約有 20-35 % 的病患具有家族病史。男性發病頻率高於女性,發病年齡主要集中於20到60歲。擴張性心肌病是兒童最常見的心肌病變

孩童心臟移植最大的原因來自於DCM,DCM在兒童的五年存活率約60%。

DCM病理表徵為心臟擴大,左心室功能降低及收縮力減弱。症狀表現為充血性心臟衰竭、動脈栓塞及猝死。有超過8成的病童會出現腸胃道症狀,出現生長遲滯、虛弱無力、呼吸困難或嘔吐等症狀,嚴重者會出現心衰竭,甚至休克。心臟移植是唯一的治療良方。

國際心律學會建議,對DCM病患進行基因檢測。麗寶基因利用次世代定序,針對DCM 相關基因全外顯子區域進行檢測,檢測病患是否具有相關致病突變,協助醫師診斷DCM,有助於治療、用藥及預後評估。

標靶基因與規格說明

退化性二尖瓣疾病基因檢測
DMVD Panel

用途

退化性二尖瓣疾病(Degenerative Mitral Valve Disease, DMVD)是一種常見的疾病,全世界大約有 2-3 % 的人口受到此疾病的折磨。在華人族群中則有 2.2 % 的盛行率以及高死亡率。

二尖瓣的正常開啟及閉合,在心臟收縮舒張循環中,佔非常重要功能。DMVD問題多出在二尖瓣因瓣葉的退化導至瓣葉鬆弛、冗長、變厚,造成閉鎖不全形成逆流,長期導致心臟衰竭合併呼吸困難肺水腫。

DMVD常見臨床症狀包括胸悶、胸痛、心悸、心律不整(尤其是心房顫動)呼吸困難、頭暈、疲倦等等。

麗寶基因利用次世代定序,針對 DMVD 相關之 35 個基因以及其關聯之突變位點進行詳盡檢測,檢測病患是否具有相關致病突變,協助醫師診斷DMVD、治療及評估病患預後。

標靶基因與規格說明

致心律失常性右心室心肌病變基因檢測
ARVC Panel

用途

致心律失常性右心室心肌病變(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy ; ARVC)是一種體染色體顯性遺傳疾病,只要父母雙親其中一位帶有致病基因突變,下一代攜帶突變基因的風險即高達 50 %。ARVC常見於中青年男性,是女性患者的三倍。根據調查顯示,年輕人群中20%猝死的人都是因為ARVC所引起。

ARVC病理表徵為心肌細胞逐漸被脂肪和纖維組織取代,從心外膜擴展到心內膜,導致右心室壁變薄,心臟肌肉出現缺陷並壞死,引起心律失常。臨床症狀為心悸、胸痛與暈眩。

國際心律不整學會建議,對病患進行基因檢測,協助醫師診斷 ARVC,有助於治療、用藥及預後評估。

標靶基因與規格說明

胸主動脈瘤剝離症候群基因檢測
TAAD Panel

用途

主動脈是帶著血液離開心臟的大血管,將血液分配送到全身。主動脈壁可分成三層,最內層是可防止血液凝結的血管內皮;中間層是肌肉層,用來維持血管結構完整;最外層則是堅實的纖維層。

主動脈只要局部擴大為正常直徑之一倍半以上稱之為主動脈瘤,代表的是主動脈壁異常膨大,主動脈瘤可以發生在主動脈的各處。

胸主動脈瘤剝離症候群(Thoracic Aortic Aneur ysm and Dissection, TAAD)是由於主動脈內膜的撕裂導致主動脈壁(包含升主動脈)分離形成夾層,導致破裂口附近胸主動脈擴張而形成動脈瘤。胸主動脈瘤隨時可能因為破裂而導致患者大量出血、冠狀動脈供血不足進而導致迅速死亡。胸主動脈瘤壓迫到附近神經時,會引發胸痛、背痛。常見引起胸主動脈動脈瘤剝離的原因有:主動脈肌膜的退行性變化、高血壓、動脈硬化、醫源性損傷、炎症、遺傳性疾病(如馬凡氏症候群)及梅毒等。

在急性主動脈綜合症中,主動脈破裂造成的死亡率高達 50 %,常讓人措手不及。對於在破裂或解剖前早期發現的 TAAD,其手術死亡率的風險則小於 15 %。早期診斷,有助存活。

麗寶基因利用次世代定序,針對 34 個與 TAAD 相關基因全外顯子區域進行檢測,檢測病患是否具有相關致病突變,協助醫師診斷TAAD、治療及評估病患預後。

標靶基因與規格說明

常見問題

近期出現30、40歲青壯年男性猝死的案例,讓人怵目驚心。其實猝死目前仍以老年人為主,隨著年齡的增長,發病率逐漸增高。儘管青壯年猝死率並不高,但是因為人們的慣性思維,猝死者越年輕越容易引起人們的震驚及警惕。加上媒體頻頻報導,難免使人對「心臟猝死青壯年多發」產生誤解。

根據聯合國世界衛生組織(WHO)對「猝死」 的定義,指的是原本無任何症狀跡象,由症狀發生到死亡,整個過程時間小於一個小時。由國內外相關文獻報告顯示,猝死的案例以心因性為最主要原因,平均50%至80%以 上,由心肌梗塞、重度狹心症、心肌病變,同時合併心律不整等原因所引發。

一般而言,猝死發生的年齡層有二個高峰期,即出生到6個月,以及45歲到75歲。後者猝死的發生率是青春期至30歲的100倍。45歲至75歲發生的猝死大部分是因一些後天次發性的心臟疾病,如狹心症或瓣膜產生問題所造成的心律不整,慢慢產生心肌病變。另外,有些病患帶有致命性心律不整或是心肌病變的基因,但小時候還沒有顯現出來,到了45歲以後才慢慢出現。

家族當中有人發生過猝死的人,建議做遺傳性心臟疾病風險評估基因檢測。早期基因檢測有助於在病發前提早檢測心臟異常狀況。攜帶遺傳性心臟疾病基因者可藉由定期檢查、培養良好生活習慣、積極進行健康管理等預防措施避免意外發生。

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