遺傳性神經疾病風險評估基因檢測服務

麗寶基因檢測服務項目

失智症基因檢測
Dementia Panel

用途

依據國際失智症協會(ADI)2019年全球失智症報告,估計全球有超過五千萬名失智者,每三秒就有一人罹患失智症; 台灣每80人就有1位失智症。失智症是是一群症狀的組合,會影響病人的記憶力、語言以及認知功能。

麗寶基因使用次世代定序檢測 25 個與阿茲海默症、額顳葉失智症、路易氏體失智症(包含巴金森氏症引起之失智症)以及血管性癡呆相關的基因。檢測結果可用於輔助失智症臨床診斷,幫助評估失智風險及提供早發型患者個人化治療。

標靶基因與規格說明

ApoE 基因分型
ApoE Genotyping

用途

台灣每80人就有1位失智症。失智症是是一群症狀的組合,會影響病人的記憶力、語言以及認知功能。阿茲海默症為最常見的神經退化性疾病,約占失智症病例的 60% 至 80%。

Apolipoprotein E(簡稱ApoE)基因位於人類第19對染色體,是一種脂蛋白,主要功能代謝肝內部的膽固醇,進而調節血液中脂肪含量;與心臟血管疾病、腦中風以及阿茲海默症的發生有著密切的關係。ApoE變異點有三種,分別為ε2, ε3, ε4,因此ApoE對偶基因分型又可分為6種。臨床發現,50%以上的阿滋海默症患者都帶有ε4基因型,罹患機率會較一般人多出3-5倍,而基因型ε4/ε4則提高至5-15倍。

麗寶基因使用次世代定序檢測 ApoE。檢測結果可用於輔助阿茲海默症臨床診斷,幫助評估失智風險以及提供患者個人化治療。

標靶基因與規格說明

癲癇基因檢測
Epilepsy Panel

用途

癲癇(Epilepsy)是一種無故且反覆發作的神經系統疾病,常見的症狀為突發昏迷、全身或局部抽搐等。研究顯示部份癲癇的病因和基因突變有密切關聯,如:夜間額葉性遺傳性癲癇、癲癇性腦病變、嬰兒早期癲癇性腦病變、卓飛症候群、結節性硬化、失神性癲癇、不同病灶的家族性局部癲癇、青少年肌陣攣癲癇等。

麗寶基因使用次世代定序(NGS)將目標基因外顯子組定序 (WES),進而針對與癲癇致病突變相關基因進行分析,探討病患是否具有潛在的致病風險,作為醫師臨床診斷、治療與用藥之參考。

標靶基因與規格說明

常見問題

失智症是一群症狀的組合,並不是單一疾病,而是一群症狀的組合。這一群症狀主要以記憶力、時間空間定向感、判斷力、計算力、抽象思考力、記憶力、語言等認知功能障礙為主。這些症狀的嚴重程度足以影響其人際關係及工作能力,同時可能出現干擾行為及情緒、個性改變、妄想或幻覺等症狀;超過 90%個案在失智症的病程中會出現精神行為症狀且增加照顧者身體、心理、社會及經濟上的沉重負擔,也增加社會成本。

其病因包括有阿茲海默症、額顳葉型失智症、血管性失智症、路易氏體失智症、巴金森氏症造成的失智症、亨汀頓氏症造成的失智症、酒精性失智症、多發性硬化症造成的失智症、唐氏症造成的失智症、愛滋病毒/愛滋病造成的失智症等多種不同病因之失智症,其中最多的是阿茲海默症。

失智症中只有少部份具家族遺傳性。家族中兩代以上具有失智症病史者,機會較高。家族遺傳性失智症包含阿茲海默症、血管性失智症、亨亭頓氏症(Huntington‘s disease)、遺傳性額顳葉型(FTD)失智症等。

診斷早期失智症的演化過程非常的困難,若能於發病初期即開始進行適當的治療,對疾病預後和生活品質可有重大改善。失智症基因檢測可以快速做為失智症臨床診斷的輔助依據,提供您掌握身體的基因訊息、防範於未然有效延緩或預防疾病的發生。

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