科學研發基因檢測項目

麗寶基因檢測服務項目

全外顯子定序
WES

用途

人類基因體(Genome)約有23,000個基因,而其能轉譯成蛋白質的外顯子(Exome)含有18萬個。基因中負責表現出具有功能性蛋白質的基因序列稱之為外顯子(Exon)。目前科學證實,大多數DNA突變引起的疾病(約有85%)都發生在外顯子區域的序列變異。

麗寶基因利用全外顯子定序(Whole Exome Sequence, WES)技術檢測不同的外顯子組序列變異。完整基因資訊搭配專業的數據整合分析,提供穩定、可靠的分析成果,有效提升臨床研究的競爭力與應用價值。

檢測規格說明

全基因體定序
WGS

用途

西元1953年DNA雙股螺旋結構的發表震撼世界起;1972年人類借鑑細菌,學會了「基因工程」;1990到2003,完成人類的全基因體定序(Whole-Genome Sequencing, WGS)計畫,成功解碼長達30億鹼基的生命之書。

DNA(去氧核醣核酸,deoxyribonucleic acid)是一種由眾生命體共同擁有,乘載遺傳密碼(基因)的化學巨分子,而基因則是能表現功能的最小單位。

全基因體定序(Whole Genome Sequencing, WGS)就是對單一生物體基因組做完整DNA序列的過程,測定這30億對鹼基的排列順序和組合。目前全基因組定序廣泛地應用在科學研究及個人化醫療診斷。

檢測規格說明

RNAseq定序檢測
RNA Sequencing (RNA Seq)

用途

相較於一個靜態的染色體而言,細胞內的轉錄物組是一個處於不斷變化的動態過程。隨著現在的次世代基因測序(NGS)技術的發展,使得可測得的DNA鹼基覆蓋面增加且檢體輸出的吞吐量增大,有助於對細胞內RNA轉錄物進行測序,提供包括選擇性剪接的轉錄、轉錄後的修飾、基因融合、突變/SNPs以及基因表現量改變等細節。RNA測序不僅能檢測mRNA的轉錄,還能觀測到包括總RNA和小RNA(miRNA、tRNA和核糖體RNA)在內不同尺度的RNA表現譜。

RNA Sequencing(RNA定序)是可以對檢體中所有RNA片段做高通量定序及分析的研究技術。透過 NGS 技術將定序結果與參考文獻序列(基因體參考序列或是轉錄體參考序列) 比對,搭配適當的生物資訊分析流程,完整分析轉錄過程中所有基因表現的概況,便可計算出在不同檢體中各種基因的表現量。RNA-seq除了可用於量測基因表現量外,還可從RNA-seq資料獲取其他基因體或轉錄體(Transcriptome)資訊,找出差異表現基因。

RNA-seq可幫助科學家偵測所有表現的基因。可應用於找尋新的基因及一些和基因的結構相似但不會轉譯成蛋白的non-coding RNA及基因表現時因同一個基因下選擇性剪接產生(Alternative splicing)的isoform。

目前,RNA Sequencing已經被廣泛應用於動植物優良基因篩選以及疾病研究等方面。

檢測規格說明

常見問題

次世代基因定序與傳統的桑格定序相比,可以提供很高的通量、每單位序列的成本大為降低、每單位資料平均產出速度較快。

次世代基因定序的應用很廣。可應用在檢測由於致病基因眾多,比如先天性耳聾、遺傳性巴金森氏症、早發性失智症、粒線體疾病、視網膜色素沉澱症、天生性黃疸、藥物相關基因等,或是目標基因的表現子(exons)眾多,例如家族性乳癌、家族性大腸直腸癌、結節硬化症、馬凡氏症候群、多囊性腎病變、家族性高膽固醇血症、威爾森氏症、裘馨氏肌肉失養症等疾病。隨著次世代基因定序技術的問世,能夠以符合經濟效益的方式來進行檢測,加上只要抽血送驗即可,十分方便。

還有一種情況是,若疑似有某種疾病,卻不知道他是哪個基因出了問題,這種沒有目標基因的情況,也適合用次世代基因定序,可進行全表現子定序(Whole Exome Sequencing, WES)、全基因體定序(Whole Genome Sequencing, WGS)等,試圖解開謎團。

次世代基因定序另一項應用是提供用藥前的預警。臨床上已經有很明確的例子,就是服用抗癲癇藥Carbamazepine前要先做白血球表面抗原基因(human leukocyte antigen, HLA)檢測,測試病人是否有極高的風險發生「史帝文生強生症」(Stevens-Johnson Syndrome, SJS)。另外,降尿酸藥物Allopurinol 也可能引發史帝文生強生症,同樣可事先檢測。

最後,次世代基因定序另一普遍應用就是需要定量的總體基因體、體突變、癌症復發追蹤、非侵入性產前檢測(NIPT)及癌症患者由周邊血檢測癌症基因等。

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